Tay-Sachs
-penyakit ini sejenis penyakit genetik
-ia berlaku apabila kuantiti banyak gangliosida,sejenis terbitan asid lemak,terkumpul dalam sel saraf otak.
berkait dengan gen resesif yang diterima oleh anak daripada ibu@bapa
-ia berkait dengan masalah kecelaruan enzim,menyebabkan otak tidak berupaya memecahkan lemak tertentu.bila keadaan berterusan ,menghalang pemindahan maklumat oleh saraf dan menyebabkan kerosakan sel otak.individu yang menghidap penyakit ini biasanya meninggal dunia sebelum umur 3 tahun
Feniketonuria (PKU) Phenylketonuria
-adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim,tenilalanin hidroksilase (PAH)
-Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina.jika tubuh kekurangan PAH fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon yang boleh dikesan melalui urin.
-jika dibiarkan ,kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak,menyebabkan fungsi mental menurun denagn drastik.Meski pun,PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetik yang dikendalikan melalui diet.
No comments:
Post a Comment